走路不稳、僵硬竟是遗传性疾病

草木不凡 · 发表于 2023-11-3 09:27:56

　　□河南省中医院骨伤科许大勇

　　中学生小王从6年前开始出现走路不稳、姿态怪异的症状。发现异常后，父母随即带他去当地医院就诊，虽然进行了各类检查及对症治疗，但病情一直没有好转。近半年来，小王的症状越发严重，不能快走、步态蹒跚，甚至小便都有困难了，小王的母亲因此带他来郑州求医。

　　我们怀疑小王患了一种罕见的遗传性神经系统疾病——遗传性痉挛性截瘫（HSP）。这一猜想在随后的基因检测中被证实。

　　遗传性痉挛性截瘫是具有高度遗传性的神经系统退行性疾病，患病率约为（1~10）/100万，男性略多于女性。其病理机制非常复杂，从婴幼儿期至老年期均可起病，但以儿童期和青少年期为主，且患者之间的临床表现差别很大，因而容易漏诊误诊。该病结合病史和临床表现往往可以确诊，但基因检测是诊断的金标准。

　　遗传性痉挛性截瘫的主要特征是缓慢渐进性痉挛和下肢无力，明显特点是轻度无力和不成比例的痉挛。临床上将遗传性痉挛性截瘫分为单纯型和复杂型两种。

　　单纯型遗传性痉挛性截瘫临床特点为双下肢进行性痉挛、双下肢无力、行走剪刀样步态、腱反射亢进、肌张力增高和病理征阳性等。部分患者可出现膀胱功能障碍、双下肢感觉减退（主要为深感觉障碍如位置觉、震动觉减退）、踝部畸形等症状。

　　复杂型遗传性痉挛性截瘫除上述的临床表现外，还包括更多样复杂的神经系统或非神经系统症状，如精神发育迟滞、认知障碍、痴呆、癫痫、锥体外系症状（震颤、肌张力障碍、手足徐动等）、小脑共济失调、构音障碍、周围神经病、肌肉萎缩、视力受损、耳聋等。非神经系统表现有白内障、双侧视网膜病变、皮肤色素异常沉着、鱼鳞病等。这类患者的颅脑磁共振成像检查可提示轻度到重度的颅内结构萎缩、脑白质病变、胼胝体变薄等。患者的发病年龄、病程长短、疾病进展快慢、伴随症状均差异较大。

　　迄今为止，针对遗传性痉挛性截瘫尚缺乏有效的治疗方法，总体治疗原则为：确诊后通过药物治疗、康复训练、多学科协作随诊评估，改善症状、提高生活质量。

　　药物治疗根据下肢痉挛的症状，口服巴氯芬等药物，降低双下肢僵硬程度，改善活动能力。如口服药物治疗效果欠佳，可考虑持续硬膜内巴氯芬泵入治疗。肉毒毒素治疗有助于进一步改善双下肢痉挛症状。如果患者存在排尿障碍，应进行尿流动力学评估，根据病情使用抗胆碱能药物，帮助控制尿失禁。

　　康复治疗患者应在有相关疾病治疗经验的康复科医师指导下长期坚持康复治疗，有助于保持关节活动度，改善双下肢僵硬程度。

　　多学科联合诊治为了延缓病程进展，患者需要进行多学科联合诊治，包括神经科、骨科、泌尿科、康复科、心理医学科等。

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