做好三级预防孕育健康宝宝

草木不凡

　　□山东大学齐鲁医院谭欣欣

　　出生缺陷，又称先天发育异常或先天畸形，是由于胚胎或胎儿生长发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。出生缺陷是导致胎婴儿死亡的重要原因，存活的患儿因为生长发育障碍，有可能失去学习能力，丧失劳动能力，成为家庭和社会的沉重负担。

　　导致出生缺陷的原因

　　父母的遗传因素父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等，均与出生缺陷相关。

　　母体营养因素孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

　　父母的危险因素暴露（如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（如妊娠糖尿病）、不良生活行为（吸烟、酗酒、毒品等），以及不合理用药（如精神类药物、激素类、抗惊厥类药物等），接触毒物以及放射性物质都会显著增加出生缺陷风险。

　　社会环境因素研究发现，高龄生育（包括父亲）增加出生缺陷的风险。

　　出生缺陷的三级预防措施

　　一级预防孕前和孕早期的预防措施。适龄生育，婚前医学检查和孕前保健。具体内容包括：健康教育、婚前医学检查、如有家族性遗传病史建议进行遗传咨询、适当增补叶酸备孕、合理营养、均衡饮食、预防病毒感染、控制慢性病、谨慎用药等。

　　二级预防孕期进行产前筛查、产前诊断和胎儿宫内治疗。秉承早发现、早干预的原则，减少出生缺陷儿的出生。确诊怀孕后准妈妈们应及时到医疗机构建立保健档案，及时产检。在不同的时期进行孕检，内容包括胎儿颈后透明层厚度（NT）检测、血清学产前筛查、无创DNA检测，排除常见胎儿染色体非整倍体异常，有产前诊断指征孕妇需要做羊水穿刺产前诊断，孕周较大的可以开展B超筛查，以便全面评估胎儿的发育情况。

　　三级预防对已出生的缺陷患儿早诊断早治疗。婴儿出生后进行新生儿疾病筛查，如遗传代谢性疾病筛查、先天性听力障碍筛查、先天性心脏病筛查等。早诊断、早干预、早治疗可有效改善患儿的生长发育，提高患儿生存质量。